மரபணு சிகிச்சைகள் மூலம் அரிவாள் உயிரணு நோய்களுக்கு (Sickle cell disease (SCD)) சிகிச்சையளிக்க சிறப்பான நம்பிக்கையை உருவாக்கியுள்ளன. ஆனால், நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு போதிய அளவு அணுகல்கள் இன்னும் கிடைக்கவில்லை.
ஐந்து வயது சிறுவன் சூரஜ் என்பவர், காய்ச்சலால் மிகவும் நோய்வாய்ப்பட்டபோது, அவனது குடும்பத்தினர் அவனை மேற்கு ஒடிசாவின் நுவாபாடாவில் (Nuapada) உள்ள மாவட்ட மருத்துவமனைக்கு அழைத்துச் சென்றனர். ஆனால், அவர்களை மருத்துவர்கள் 250 கி.மீ தூரத்தில் உள்ள சம்பல்பூரில் உள்ள வீர் சுரேந்திர சாய் மருத்துவ அறிவியல் மற்றும் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்திற்கு (Veer Surendra Sai Institute of Medical Sciences and Research) செல்லுமாறு அனுப்பி வைத்தனர். அங்கு, சிறுவன் சூரஜுக்கு, அரிவாள்செல் சோகை நோய் (Sickle cell disease (SCD)) இருக்கிறதா என்று சோதிக்க ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் (haemoglobin electrophoresis) என்ற சோதனை செய்யப்பட்டது. இந்த, பரிசோதனையில் அரிவாள்செல் சோகை நோய் உறுதி செய்யப்பட்டபோது, அந்த சிறுவன் ஒரு நோயாளியாக பதிவு செய்யப்பட்டு இரத்தமாற்றத்திற்காக அவரை நுவாபாடா மாவட்ட மருத்துவமனைக்கு பரிந்துரைத்தது.
2019 ஆம் ஆண்டு தேசிய மனித உரிமைகள் ஆணையத்தில் நாங்கள் பணியாற்றிய போது சூரஜின் கதை வெளிவந்தது. இது சூரஜ் போன்ற விளிம்புநிலை பழங்குடி சமூகங்களைச் சேர்ந்தவர்கள், அடிப்படை சுகாதாரம் மற்றும் நோயறிதல்களை அணுகுவதற்கு கூட எதிர்கொள்ளும் சிரமங்களைப் பற்றிய ஒரு பார்வையை வழங்குகிறது.
இது, போதுமான ஆதாரங்கள் இல்லாத, தகவல் இல்லாத மற்றும் அதிக செலவுகள் கொண்ட ஒரு சுகாதார அமைப்புடனான கடுமையான போராட்டத்தின் தொடக்கமாகும்.
இந்த உண்மைகளையும், மனித மரபணு (human genome) மாற்றத்தின் முன்னேற்றங்கள் பற்றிய உலகளாவிய பேச்சுக்களையும் கருத்தில் கொண்டு, இந்த விவாதங்களின் அனுபவங்களை அனுமதிக்கின்றனவா மற்றும் அவற்றை அறிந்து கொள்கின்றனவா என்பதுதான் குறிப்பாக பொருத்தமானதாகிறது.
அரிவாள்செல் சோகை (Sickle cell disease (SCD)) என்பது ஒரு பரம்பரையான ஹீமோகுளோபின் கோளாறு நோய் ஆகும். இதில், சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் (red blood cells (RBC)) பிறை அல்லது அரிவாள் வடிவமாக மாறுகின்றன. மேலும், இந்த இரத்த சிவப்பணுக்கள் கடினமானவை மற்றும் இரத்த ஓட்டத்தை பாதிக்கின்றன. பெரும்பாலும், இரத்த சோகை (anaemia), உறுப்பு சேதம் (organ damage), கடுமையான மற்றும் எபிசோடிக் வலி (severe and episodic pain) மற்றும் அகால மரணத்திற்கு (premature death) வழிவகுக்கும். நைஜீரியா மற்றும் காங்கோ ஜனநாயகக் குடியரசிற்கு அடுத்தபடியாக, அரிவாள்செல் சோகை நோய் (SCD) தாக்குதல்களின் எண்ணிக்கையில் இந்தியா மூன்றாவது இடத்தில் உள்ளது. இந்தியாவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் அரிவாள்செல் சோகை நோயுடன் (SCD) சுமார் 15,000-25,000 குழந்தைகள் பிறப்பதாக பிராந்திய ஆய்வுகள், பெரும்பாலும் பழங்குடி சமூகங்களில் உள்ளதாக தெரிவிக்கின்றன.
2023 அரிவாள்செல் சோகை நோயின் (Sickle Cell Disease) தடுப்பு மற்றும் மேலாண்மைக்கான தேசிய திட்டத்திற்கான (National Programme) வழிகாட்டுதல்களின்படி, பல்வேறு மாநிலங்களில் திரையிடப்பட்ட 1.13 கோடி மக்களில் சுமார் 8.75% (9.96 லட்சம்) பேர் அரிவாள்செல் சோகை நோய்க்கு (SCD) சாதகமாக சோதனை செய்தனர். மாற்றுத்திறனாளிகளின் உரிமைகள் சட்டம் (Rights of Persons with Disabilities Act) 2016 இல் பட்டியலிடப்பட்டுள்ள 21 குறைபாடுகளில் இதுவும் ஒன்றாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது.
சிகிச்சைக்கான அணுகல் ஒரு முக்கிய பிரச்சினை
2023 ஆம் ஆண்டில், இந்திய அரசு 2047 க்குள் அரிவாள்செல் சோகை நோயை (SCD) அகற்ற தேசிய அரிவாள்செல் சோகை ஒழிப்பு பணியைத் (National Sickle Cell Anaemia Elimination Mission) தொடங்கியது. ஆனால், இப்போது, அரிவாள்செல் சோகை நோய்க்கான சிகிச்சையும் கவனிப்பும் போதுமானதாக இல்லை, அதைப் பெறுவது கடினம். அரிவாள்செல் சோகை நோய் (SCD) தாக்குதல்கள் அதிகமாக உள்ள மாநிலங்கள், குறிப்பாக மிகவும் பாதிக்கப்படக்கூடிய மக்களிடையே, பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு அடிப்படை கவனிப்பை வழங்க போராடுகின்றன.
ஹைட்ராக்ஸியூரியா (hydroxyurea) மருந்து எவ்வாறு உதவுகிறது என்பது ஒரு சிறந்த எடுத்துக்காட்டு. இது வலியைக் குறைக்கிறது. மேலும், ஒருவர் மருத்துவமனைக்குச் செல்ல வேண்டிய நேரத்தைக் குறைக்கிறது. அவர்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார்கள் என்பதை அதிகரிக்கிறது. இது இரத்த சிவப்பணுக்களை பெரிதாகவும் நெகிழ்வாகவும் ஆக்குவதால், அவை அரிவாள் வடிவமாக மாறுவதற்கான வாய்ப்புகள் குறைவு. ஆனால், அரிவாள்செல் சோகை நோயாளிகளுக்கு ஹைட்ராக்ஸியூரியாவை (hydroxyurea) வழங்க மாநிலங்கள் போராடுகின்றன. அவர்களால் மருந்தை வாங்கவோ, சேமிக்கவோ, விநியோகிக்கவோ முடியாது. இது தேசிய சுகாதார இயக்கத்தால் (National Health Mission) இன்றியமையாததாக பட்டியலிடப்பட்டிருந்தாலும், மருத்துவக் கல்லூரிகள் போன்ற சில உயர்மட்ட வசதிகளில் மட்டுமே இது உள்ளது.
அரிவாள்செல் சோகை நோய்க்கு (SCD) சிகிச்சையளிக்க இரத்தமாற்றம் என்பது மிக முக்கியம். ஆனால், மாவட்ட அளவிலான மருத்துவமனைகளுக்கு வெளியே அவற்றை வழங்கும் இடங்களைக் கண்டுபிடிப்பது கடினம். சிறிய சமூக சுகாதார மையங்களில் பொதுவாக அவை இல்லை. அவசர காலங்களில் கூட, அரிவாள்செல் சோகை நோய்க்கு (SCD) நோயாளிகளின் குடும்பங்கள் இரத்த அலகுகளைக் கண்டுபிடிக்க வேண்டும் மற்றும் விலையுயர்ந்த தனியார் போக்குவரத்துக்கு பணம் செலுத்த வேண்டும். வலி நிவாரணி மருந்துகள் (painkillers) மற்றும் ஸ்டெராய்டல் அல்லாத அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளும் (non-steroidal anti-inflammatories) கிடைப்பது கடினம்.
எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை (Bone marrow transplantation (BMT)) அரிவாள்செல் சோகை நோயை (SCD) குணப்படுத்த மற்றொரு வழியாகும். ஆனால், இது பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஒரு விருப்பமல்ல. ஒரு நன்கொடையாளரைக் கண்டுபிடிப்பது கடினம். மேலும் தனியார் மருத்துவமனைகளில் சிகிச்சை விலை உயர்ந்தது. அரசு மருத்துவமனைகளில் கூட, நீண்ட நேரம் காத்திருக்க வேண்டியுள்ளது. சில மாநிலங்கள் பொது சுகாதாரத்தை மேம்படுத்த முயற்சிக்கின்றன. ஆனால், அனைவருக்கும் கவனிப்பு கிடைக்கச் செய்வதில் அவை வெற்றி பெறுமா என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) இன் அணுகல் மற்றும் பங்கு
அரிவாள்செல் சோகை நோய்க்கு (SCD) சிகிச்சையளிக்க மரபணு எடிட்டிங் தொழில்நுட்பமான Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) ஐப் பயன்படுத்துவது முக்கியம். ஏனெனில், இது புதியது மற்றும் வாக்குறுதியைக் கொண்டுள்ளது. ஆனால், அது வெளிப்படையான சுகாதார ஏற்றத்தாழ்வுகளுக்கும் வழிவகுக்கும்.
உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் 12 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்களில் அரிவாள்செல் சோகை நோய்க்கு (SCD) சிகிச்சையளிக்க காஸ்ஜெவி (Casgevy) மற்றும் லிஃப்ஜீனியா (Lyfgenia) என்ற இரண்டு மரபணு சிகிச்சைகளுக்கு ஒப்புதல் அளித்தது. காஸ்கேவி வெர்டெக்ஸ் பார்மாசூட்டிகல்ஸ் (Vertex Pharmaceuticals) மற்றும் CRISPR சிகிச்சை முறைகள் (Therapeutics) மூலம் தயாரிக்கப்பட்டது. இது இங்கிலாந்தில் அங்கீகரிக்கப்பட்டது. இது அமெரிக்காவின் லிஃப்ஜீனியாவில் (Lyfgenia) அங்கீகரிக்கப்பட்ட CRISPR அடிப்படையிலான சிகிச்சையாகும். இது, Bluebird Bio ஆல் தயாரிக்கப்பட்டது. CRISPR -ஐப் பயன்படுத்தவில்லை. இது இரத்த ஸ்டெம் செல்களை மாற்ற ஒரு வைரஸ் திசையன் (viral vector) பயன்படுத்துகிறது.
இரண்டு சிகிச்சைகளும், நோயாளியின் இரத்த ஸ்டெம் செல்களை சேகரிப்பது, இந்த செல்களை மாற்றியமைத்தல், எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள சேதமடைந்த செல்களை அகற்ற நோயாளிக்கு அதிக அளவு கீமோதெரபி வழங்குதல் ஆகிய மூன்று படிகளை உள்ளடக்கியது. பின்னர், மாற்றியமைக்கப்பட்ட செல்கள் ஒரு ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் நோயாளிக்கு மீண்டும் வைக்கப்படுகின்றன. சிகிச்சைகள் சுமார் ஒரு வருடம் ஆகலாம் மற்றும் பல மருத்துவமனை வருகைகள் தேவை. அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த 30 களின் நடுப்பகுதியில் உள்ள விக்டோரியா கிரே (Victoria Gray) என்ற நோயாளி, மருத்துவ பரிசோதனைகளில் காஸ் எவரை (Cash Ever) முதன்முதலில் பெற்றார். சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, அவர் அரிவாள்செல் சோகை நோய் (SCD) அறிகுறிகள் மற்றும் வலியிலிருந்து விடுபட்டு, புதிய சிகிச்சைகளுக்கான நம்பிக்கையை அளிக்கிறார்.
CRISPR, ஒரு அற்புதமான தொழில்நுட்பம், இதை கண்டுபிடித்தவர் நோபல் பரிசை வென்றுள்ளார். ஆனால், அதன் உயர் சிகிச்சைக்கான செலவு $ 2-3 மில்லியன் அரிவாள்செல் நோய் (SCD) பொதுவானதாக இருக்கும் நாடுகளில் உள்ள பெரும்பாலான மக்களுக்கு செலவினம் மிகுந்ததாக ஆக்குகிறது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் கொள்கை வகுப்பாளர்கள் குறைந்த மற்றும் நடுத்தர வருமான நாடுகளில் இதை மிகவும் அணுகுவதற்கான வழிகளைத் தேடுகையில், இந்த உயர் தொழில்நுட்ப சிகிச்சைகளுக்கு மேம்பட்ட மருத்துவமனைகள் தேவை. இதனால், ஏழை மற்றும் ஓரங்கட்டப்பட்ட மக்களுக்கு கடினமாக இருக்கும். இது மரபணு சிகிச்சைகளைப் பயன்படுத்துவதில் நியாயம், அணுகல் பற்றிய முக்கியமான கேள்விகளை எழுப்புகிறது.
இந்தியாவில் CRISPR
இந்தியாவில், மருத்துவ நோக்கங்களுக்காக Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) ஐப் பயன்படுத்துவது நெறிமுறை மற்றும் சட்ட சிக்கல்களை எழுப்புகிறது. ஸ்டெம் செல் (stem cell) ஆராய்ச்சிக்கான தேசிய வழிகாட்டுதல்கள் 2017, ஸ்டெம் செல் சிகிச்சைகள் வணிக ரீதியாக விற்க முடியாது என்றும், அரிவாள்செல் நோய்க்கு (SCD) எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை (Bone marrow transplantation (BMT)) தவிர, மருத்துவ பரிசோதனைகளில் மட்டுமே பயன்படுத்த முடியும் என்றும் கூறுகின்றன. ஸ்டெம் செல் தயாரிப்புகளிலிருந்து பெறப்படும் பணத்தை நன்கொடையாளர்கள் அல்லது சமூகத்துடன் பகிர்ந்து கொள்ள வழிகாட்டுதல்கள் பரிந்துரைக்கின்றன, ஆனால் அது தேவையில்லை.
மேலும், மரபணு சிகிச்சை, தயாரிப்பு மேம்பாடு மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கான தேசிய வழிகாட்டுதல்கள் (Gene Therapy Product Development and Clinical Trials) 2019, பரம்பரை மரபணு கோளாறுகளுக்கான மரபணு சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கும். பரிசோதிப்பதற்கும் விதிகளை வழங்குகின்றன. அரிவாள் செல் இரத்த சோகைக்கு CRISPR ஐ உருவாக்க ஐந்தாண்டு திட்டத்திற்கு இந்தியா ஒப்புதல் அளித்துள்ளது. அறிவியல் மற்றும் தொழில்துறை ஆராய்ச்சி ஆணையம் (Council of Scientific and Industrial Research) அதன் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை மிஷனின் (Sickle Cell Anaemia Mission) கீழ் அரிவாள் உயிரணு நோய்க்கான மரபணு மாற்று சிகிச்சைகள் குறித்து செயல்பட்டு வருகிறது. இதற்காக 2020 முதல் 2023 வரை சுமார் ரூ.34 கோடி ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது. இப்போது, இது ஆரம்ப கட்டத்தில் உள்ளது. மேலும், மருத்துவ பரிசோதனைகள் தொடங்க நாங்கள் காத்திருக்கிறோம்.
ஆனால் இந்த வழிகாட்டுதல்கள் சுகாதார சமத்துவமின்மை மற்றும் பாகுபாடு குறித்து அதிக கவனம் செலுத்த வேண்டும். பின்தங்கிய குழுக்கள் சோதனைகளில் பாதுகாப்பாக பங்கேற்க நியாயமான வாய்ப்புகள் இருப்பதை அவர்கள் உறுதிசெய்ய வேண்டும். மேலும், எதிர்காலத்தில் இந்த சிகிச்சை அவர்களுக்கு எவ்வாறு கிடைக்கும் என்பது பற்றி சிந்திக்க வேண்டும்.
இந்தியாவில், CRISPR போன்ற மேம்பட்ட சிகிச்சைகளைப் பயன்படுத்துவதற்கு கவனமாகத் திட்டமிட வேண்டும். இந்தத் திட்டம் நாடு முழுவதும் உள்ள சுகாதார அணுகலில் உள்ள வேறுபாடுகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். நோய் தீர்க்கும் சிகிச்சைகள் முன்னேற்றம் அடைந்ததில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம். ஆனால், நாங்கள் முக்கியமாக நியாயத்தன்மையைப் பற்றி கவலைப்படுகிறோம். மேலும், ஆரம்பம் முதல் இறுதி வரை மரபணு சிகிச்சையிலிருந்து அனைவரும் பயன்பெற முடியும் என்பதை உறுதிப்படுத்துகிறோம்.
சிகிச்சைக்கான தொழில்நுட்பங்கள் மிகவும் மெதுவாகவும் உயர் மட்டத்திலும் உருவாக்கப்படுகின்றன. எனவே, அவை மிகவும் தேவைப்படும் நபர்களால் அணுக இயலாமல் உள்ளது. மரபணு மாற்ற தயாரிப்புகள் நோயால் அதிகம் பாதிக்கப்பட்டவர்களைச் சென்றடைய நீண்ட நேரம் எடுக்கும். சில சமயங்களில், அவர்கள் அதைச் செய்ய மாட்டார்கள். இப்போதே விலையுயர்ந்த சிகிச்சைகளில் முதலீடு செய்வதற்குப் பதிலாக, அனைவருக்கும் ஹைட்ராக்ஸியூரியா (hydroxyurea) கிடைக்கும் என்பதை உறுதிப்படுத்துவது போன்ற அவசரமாக தேவைப்படுபவர்களுக்கு அடிப்படை சிகிச்சைகள் பெறுவதில் கவனம் செலுத்த வேண்டும்.
இந்த சிகிச்சைகளுக்கான விதிகள் பற்றிய விவாதங்களில் சிகிச்சை நிபுணர்கள் மட்டுமல்ல, அதிகமான மக்களையும் நாம் ஈடுபடுத்த வேண்டும். புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கான கொள்கைகள் சமூகத்திடமிருந்தும் நோயாளிகளுக்காகப் பேசும் தன்னார்வல குழுக்களிடமிருந்தும் உள்ளீட்டைப் பெற வேண்டும். எனவே, ஆராய்ச்சி நியாயமான மற்றும் சரியான வழியில் செய்யப்படுவதை உறுதிசெய்ய முடியும். நோயறிதல்கள், மருந்துகள், சுகாதார தகவல் மற்றும் சமூக உதவி ஆகியவற்றைச் சுற்றியுள்ள அனைத்து சிக்கல்களையும் கையாளும் ஒரு அணுகுமுறை நமக்குத் தேவை. அப்போதுதான் சூரஜ் போன்ற குழந்தைகள் எதிர்காலத்தில் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கைக்கான வாய்ப்பைப் பெற முடியும்.
சரோஜினி நடிம்பள்ளி, கார்கி மிஸ்ரா மற்றும் கீர்த்தனா கே.டெல்லா ஆகியோர் பொது சுகாதாரம், உயிரி மற்றும் இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்கள், மனித உரிமைகள் மற்றும் பாலினம் சார்ந்த துறையில் பணியாற்றுகிறார்கள்.