சமீபத்தில், உயிரி தொழில்நுட்பத் துறை (Department of Biotechnology (DBT)), ஜீனோம் இந்தியா திட்டத்தின் (Genome India Project (GIP)) கீழ் 10,000 நபர்களின் மரபணுத் தரவை அனைவரும் அணுகக்கூடியதாக மாற்றியது. இந்தியாவில் உள்ள 99 இன மக்கள்தொகையைச் சேர்ந்த ஆரோக்கியமான நபர்களின் வரிசைமுறைகள் நாட்டின் மரபணு பன்முகத்தன்மையின் அடிப்படை வரைபடத்தை உருவாக்க உதவியது. இந்தத் தரவுத்தொகுப்பு ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு "டிஜிட்டல் பொது நன்மை" (digital public good) ஆகக் கிடைக்கிறது. புதிய நோயறிதல்கள், இலக்கு வைக்கப்பட்ட சிகிச்சைகள் மற்றும் புதிய அரிய நோய்களை அடையாளம் காண இந்தத் தரவைப் பயன்படுத்தலாம். இது புதிய அரிய நோய்களைக் கண்டறிவது ஏற்கனவே உள்ளவற்றைக் குணப்படுத்தவும் உதவும். இந்த முயற்சி உலகளாவிய தரவுத்தளங்களில் இந்திய மரபணுக்களின் குறைவான பிரதிநிதித்துவத்தை நிவர்த்தி செய்கிறது. இது மரபணு ஆராய்ச்சியில் உள்ளடக்கத்தை ஊக்குவிக்கிறது.
முக்கிய அம்சங்கள் :
1. 2020ஆம் ஆண்டில் அரசாங்கம் ஜீனோம் இந்தியா திட்டத்தை (Genome India Project (GIP)) அங்கீகரித்தது. இந்திய மக்கள்தொகையில் மரபணு மாறுபாடுகளின் விரிவான பட்டியலை உருவாக்குவதே இதன் நோக்கமாகும். நமது பரிணாம வரலாற்றைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், நோய்களின் மரபணு அடிப்படையைக் கண்டறிவதற்கும், எதிர்கால சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கும் மரபணு பன்முகத்தன்மையின் வரைபடம் முக்கியமானது. தற்போதுள்ள சர்வதேச தரவுத்தளங்களிலிருந்து வரும் தரவுகளைக் கொண்டு இதைச் செய்ய முடியாது. ஏனெனில், இந்திய மரபணுக்கள் மற்ற மக்கள்தொகையின் மரபணுக்களிலிருந்து வேறுபட்டிருக்கலாம்.
2. இந்தத் திட்டத்தில் முதல் 10,000 மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்த 20 அறிவியல் நிறுவனங்களைச் சேர்ந்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒன்றிணைந்து பணியாற்றியுள்ளனர். ஒத்துழைப்பு, தரவு சேமிப்பு வசதி, தரவு பகிர்வு தளம் மற்றும் கட்டமைப்பு என அனைத்தையும் அமைத்து, உயிரி தொழில்நுட்பத் துறை இந்த திட்டத்தை விரிவுபடுத்தி 1 மில்லியன் மரபணுக்கள் வரை வரிசைப்படுத்த திட்டமிட்டுள்ளது.
3. திட்டத்தின் இரண்டாம் கட்டம் குறிப்பிட்ட நோய்களைக் கொண்ட மக்களின் மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்தும். ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த நோயுற்ற மரபணுக்களை ஆரோக்கியமானவற்றுடன் ஒப்பிடுவார்கள். இது சில நோய்களை ஏற்படுத்தும் அல்லது ஒருவருக்கு வருவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கும் மரபணுக்களை அடையாளம் காண உதவும். மரபணு வரைபடம் வெவ்வேறு நோய்களுக்கான மரபணு காரணங்கள் அல்லது ஆபத்து காரணிகளைக் கண்டறிய உதவும். இந்த கண்டுபிடிப்புகள் பின்னர் சிகிச்சைகள் மற்றும் நோயறிதல் சோதனைகளை உருவாக்கப் பயன்படுத்தப்படலாம். பல நோய்களுக்கான புதிய சிகிச்சைகள் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களை மாற்றுதல், நீக்குதல் அல்லது சேர்ப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. ஒரு மரபணு வரைபடம் மற்றும் எந்த மரபணுக்கள் நோயை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது இல்லாமல் இது சாத்தியமில்லை.
4. இந்திய தரவுத்தொகுப்பு புதிய மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண உதவுகிறது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் இதுவரை 10,000 மரபணுக்களில் 135 மில்லியன் மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். அவற்றில் 7 மில்லியன் உலகளாவிய தரவுத்தளங்களில் காணப்படவில்லை.
5. மக்கள்தொகை அளவிலான வரிசைமுறை (Population-level sequencing), நோய்களை ஏற்படுத்தும் சில மரபணு மாறுபாடுகள் எத்தனை முறை தோன்றும் என்பதை விஞ்ஞானிகள் மற்றும் மருத்துவர்கள் அறிய உதவும். இது ஒரு நோய் எவ்வளவு பொதுவானது என்பதை வெளிக்காட்டலாம். எடுத்துக்காட்டாக, இளம் வயதிலேயே மாரடைப்புக்கு வழிவகுக்கும் மயோசின் பிணைப்பு புரதம் C இல் உள்ள பிறழ்வுகள் (Mutations in Myosin Binding Protein C (MYBPC3)), இந்திய மக்கள்தொகையில் 4.5% பேரில் காணப்படுகிறது. ஆனால், உலகளவில் அரிதானது. மற்றொரு பிறழ்வு, LAMB3, கடுமையான தோல் நிலையை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் மதுரைப் பகுதியிலுள்ள மக்கள்தொகையில் கிட்டத்தட்ட 4% பேரில் காணப்படுகிறது. ஆனால் இது உலகளாவிய தரவுத்தளங்களில் காணப்படவில்லை. இந்தியாவிற்கு அதன் சொந்த மரபணு தரவுத்தொகுப்பு ஏன் தேவை என்பதை இது காட்டுகிறது. இது அரிய நோய்களை அடையாளம் காணவும், அவற்றுக்கு சிகிச்சையளிக்க மரபணு சிகிச்சைகளை உருவாக்கவும் உதவும்.
6. இது எதிர்ப்புத் திறனைக் குறிக்கும் மாறுபாடுகளைக் கண்டறியவும் உதவும். இவை குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் சில மருந்துகள் அல்லது மயக்க மருந்துகளை (anaesthetics) பயனற்றதாக மாற்றக்கூடிய மரபணுக்களாகும். உதாரணமாக, தென்னிந்தியாவைச் சேர்ந்த வைஷ்ய சமூகத்தின் ஒரு பிரிவினரிடம் பொதுவான மயக்க மருந்துகளை முறையாகச் செயலாக்கத் தேவையான ஒரு மரபணு இல்லை. இந்த மயக்க மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது நீண்டகால மயக்கம் அல்லது மரணத்திற்குகூட வழிவகுக்கும். மனித மரபணு என்பது நம் பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெறும் ஒரு உயிரியல் அறிவுறுத்தல் கையேடு போன்றது. இது A, C, G, மற்றும் T ஆகிய நான்கு எழுத்துக்களைப் பயன்படுத்தி எழுதப்பட்டுள்ளது. இந்த நான்கு அடிப்படைகளும் ஒன்றிணைந்து ஒவ்வொரு நபரின் தனித்துவமான மரபணு அமைப்பை உருவாக்குகின்றன.
மனித மரபணுத்தொகுதியில் (human genome) 3 பில்லியன் ஜோடி அடிப்படைகள் உள்ளன. இது உடலை உருவாக்கி, வாழ்நாள் முழுவதும் செயல்பட வைக்க தேவையான அனைத்து தகவல்களையும் கொண்டுள்ளது. இது உயரம், கண் நிறம், இருக்கக்கூடிய மரபணு நோய்கள் மற்றும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளவற்றை தீர்மானிக்கிறது.
மரபணுத்தொகுதியை வரிசைப்படுத்த, ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் இரத்தத்திலிருந்து தகவல்களைப் பெறுகிறார்கள். 3 பில்லியன் ஜோடிகளின் முழுமையான வரிசையைக் கையாள்வது மிகவும் கடினம் என்பதால், விஞ்ஞானிகள் அதை சிறிய துண்டுகளாக உடைத்து, தளவாடங்களைப் பிரிப்பது போல அவற்றை அடையாளப்படுத்துகிறார்கள். பின்னர், ஒரு DNA வரிசைத்தொகுதி இந்த சிறிய துண்டுகளின் A, C, G மற்றும் T குறியீடுகளை எழுதுகிறது. இறுதியாக, முழுமையான வரிசை மீண்டும் ஒன்றாக இணைக்கப்படுகிறது.
உலகம் முழுவதும் உள்ள இது போன்ற திட்டங்கள்
முதல் மனித ஜீனோம் திட்டம் (Human Genome Project) அமெரிக்க தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் மற்றும் பிற அமைப்புகளால் நிதியளிக்கப்பட்ட ஒரு சர்வதேச முயற்சியாகும். இது 2003-ல் உலகின் முதல் முழுமையான மனித மரபணுவை வெளியிட்டது.
அதன் பிறகு, 1,000 ஜீனோம் திட்டம், சர்வதேச ஒத்துழைப்பு மூலம், 2012-ல் 1,092 மரபணு வரிசைகளை வெளியிட்டது.
2018-ல், ஒரு ஐக்கிய ராச்சிய அரசாங்க திட்டம் 100,000 மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்தியது. 24 நாடுகளில் 1 மில்லியனுக்கும் அதிகமான மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்துவதற்கான ஒரு ஐரோப்பிய முயற்சியும் நடந்துள்ளது.
தொழில்நுட்பம் எவ்வாறு செயல்படுகிறது?
1. மரபணு திருத்தம் (Genome editing) என்பது விஞ்ஞானிகள் டிஎன்ஏ அலகுகளை "வெட்டி" மரபணுக்களைத் திருத்த அனுமதிக்கும் ஒரு நுட்பமாகும். இந்த தொழில்நுட்பம் உயிரினங்களின் மரபணு குறியீடுகளை மாற்றுவதற்கான எளிய மற்றும் திறமையான வழியை வழங்குகிறது. இது நோய்களைக் குணப்படுத்த, குறைபாடுகளைத் தடுக்க அல்லது அழகுசாதன மேம்பாடுகளை உருவாக்க மரபணு தகவல்களை "சரிசெய்ய" உதவும்.
2. மேம்பட்ட ஆராய்ச்சி கிளஸ்டர்டு ரெகுலர் இன்டர்ஸ்பேஸ்டு ஷார்ட் பாலிண்ட்ரோமிக் ரிபீட்ஸ்" (clustered regularly interspaced palindromic repeat (CRISPR)) தொடர்புடைய புரதங்கள் சார்ந்த அமைப்புகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுத்துள்ளது. இந்த அமைப்புகள் மரபணு வரிசையில் இலக்கு மாற்றங்களை அனுமதிக்கின்றன.
3. இந்த செயல்முறை பெரும்பாலும் கணினி நிரல்களில் உள்ள "வெட்டு-நகல்-ஒட்டு" அல்லது "கண்டுபிடி-மாற்ற" செயல்பாடுகளுடன் ஒப்பிடப்படுகிறது. விஞ்ஞானிகள் ஒரு நோயை ஏற்படுத்தும் தவறான டிஎன்ஏ வரிசையைக் கண்டுபிடித்து, அதை வெட்டி, சரியான வரிசையுடன் மாற்றுகிறார்கள். இந்த செயல்முறை குறிப்பிட்ட புரதம் மற்றும் ஆர்என்ஏ மூலக்கூறுகள் (Cas9) போன்ற உயிர்வேதியியல் கருவிகளைப் பயன்படுத்தி செய்யப்படுகிறது.
4. ஏராளமான நோய்கள் மற்றும் கோளாறுகள் மரபணு சார்ந்தவை. இந்த நோய்கள் மரபணுக்களில் ஏற்படும் தேவையற்ற மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த நோய்களில் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை (sickle cell anaemia) போன்ற இரத்தக் கோளாறுகள், நிறக்குருடு (colour blindness) போன்ற கண் பிரச்சினைகள், புற்றுநோய்கள், நீரிழிவு நோய், எச்.ஐ.வி மற்றும் கல்லீரல் மற்றும் இதய நோய்கள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த நோய்களில் பல மரபுரிமையாக வருகின்றன. இருப்பினும், மரபணு திருத்தம் மற்றும் வரிசைமுறை தொழில்நுட்பம் அவற்றில் பலவற்றிற்கு நிரந்தர சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய உதவும்.