ஜீனோம் இந்தியா திட்டமானது (Genome India project), குறிப்பிட்ட நோய்களால் பாதிக்கப்படக்கூடிய இந்திய மக்களில் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. கூடுதலாக, மரபணு நுண்ணறிவுகளின் அடிப்படையில் இந்த நோய்களுக்கான சிகிச்சையை உருவாக்கவும் உதவும்.
பிப்ரவரி 27 அன்று, அரசாங்கத்தின் ஜீனோம் இந்தியா முன்முயற்சியானது (Genome India initiative), நாடு முழுவதும் உள்ள ஆரோக்கியமான நபர்களின் 10,000 முழு மரபணுக்களை வெற்றிகரமாக வரிசைப்படுத்தி, மக்கள்தொகையின் மரபணு வரைபடத்தை உருவாக்குவதாக அறிவித்தது. நாடு முழுவதும் உள்ள 20 அறிவியல் நிறுவனங்களின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரத்த மாதிரிகளைச் சேகரிப்பதிலும், மரபணுவை வரிசைப்படுத்துவதிலும், ஒரு முறையை உருவாக்குவதிலும், தரவுகளைச் சேமிப்பதிலும் உதவினர்.
ஒவ்வொரு வரிசையும், 80GB சேமிப்பக இடத்தைக் கோருகிறது. 8 petabytes-களின் பெரிய தரவுத்தொகுப்புக்கு பங்களிக்கும். இது ஃபரிதாபாத்தில் (Faridabad) உள்ள இந்திய உயிரியல் தரவு மையத்தில் (Indian Biological Data Centre) சேமிக்கப்படும். தரவுத்தொகுப்பு ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு "டிஜிட்டல் பொதுமையாக" (digital public good) வழங்கப்படும். இது புதிய நோயறிதல்கள், இலக்கு சிகிச்சைகள், புதிய அரிய நோய்களைக் கண்டறிதல் மற்றும் ஏற்கனவே உள்ள நோய்களுக்கான சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய வாய்ப்புகளை வழங்குகிறது.
ஜீனோம் இந்தியா திட்டம் (Genome India project) என்றால் என்ன?
2020 ஆம் ஆண்டில் அரசாங்கத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஜீனோம் இந்தியா திட்டம் (Genome India project), இந்திய மக்கள்தொகையில் இருக்கும் மரபணு மாறுபாடுகளின் முழுமையான பட்டியலை உருவாக்கும் இலக்கைக் கொண்டுள்ளது. நமது பரிணாம வளர்ச்சியின் வரலாற்றைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், பல்வேறு நோய்களின் மரபணு அடிப்படைகளைக் கண்டறிவதற்கும், எதிர்கால சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்குவதற்கும் இந்த மரபணுப் பன்முகத்தன்மையின் வரைபடம் முக்கியமானது. தற்போதுள்ள சர்வதேச தரவுத்தளங்களின் தரவைப் பயன்படுத்தி இந்தப் பணியை நிறைவேற்ற முடியாது. ஏனெனில் இந்திய மரபணுக்கள் மற்ற நாடுகளில் உள்ள மக்கள்தொகையிலிருந்து வேறுபடக்கூடும்.
ஆராய்ச்சியாளர்கள் 5,750 மரபணு வரிசைகளை ஆய்வு செய்ததில் இந்தியாவில் 135 மில்லியன் மரபணு வேறுபாடுகள் இருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளனர்.
இந்தியாவில் 4,600 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு குழுக்களைக் கொண்ட 1.4 பில்லியன் தனித்துவமான மக்கள் தொகை உள்ளது. எண்டோகாமி அல்லது ஒரே சமூகத்திற்குள் திருமணம் செய்துகொள்வது, இந்தியாவில் பொதுவானதாக இருப்பதால், பல்வேறு குழுக்கள் தங்கள் தனித்துவமான மரபணு அமைப்பைப் பாதுகாத்து வருகின்றன. இது உடல் ஆரோக்கியத்தில் மரபணு மாறுபாடுகளின் விளைவுகளை ஒப்பிடுவதற்கும் வேறுபடுத்துவதற்கும் உதவும். மத்திய அறிவியல் அமைச்சர் டாக்டர் ஜிதேந்திர சிங் இந்தியாவை "உலகின் மிகப்பெரிய மரபணு ஆய்வுக்கூடம்" (largest genetic lab in the world) என்று குறிப்பிட்டார்.
மரபணு என்றால் என்ன, அது எவ்வாறு வரிசைப்படுத்தப்படுகிறது?
மனித மரபணு அடிப்படையில் நமது பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு உயிரியல் கட்டளைக் கையேடு (biological instruction manual) ஆகும். இது A, C, G மற்றும் T ஆகிய நான்கு எழுத்துக்களுடன் குறிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நான்கு அடிப்படைகளும் ஒன்றிணைந்து ஒவ்வொருவரின் தனித்துவமான மரபணு அமைப்பை உருவாக்குகின்றன. முழு மரபணுத் தொகுப்பிலும் சுமார் 3 பில்லியன் ஜோடி இந்த எழுத்துக்கள் உள்ளன. அவை நம் உடலை உருவாக்கவும் பராமரிக்கவும் அனைத்து தகவல்களையும் கொண்டுள்ளன. நமது உயரம், கண் நிறம் மற்றும் மரபணு நோய்களுக்கான ஆபத்து அனைத்தும் நமது மரபணு அமைப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.
3பில்லியன் ஜோடிகளின் முழுமையான வரிசையைக் கையாள்வது விஞ்ஞானிகளுக்கு மிகவும் சவாலானது. இதை நிர்வகிக்க, அவர்கள் அதை சிறிய துண்டுகளாகப் பிரித்து, மரச்சாமான்களை பிரிப்பதைப் போல, அவற்றைக் குறியிடுகிறார்கள். இந்த சிறிய துண்டுகளின் A, C, G, T குறியீடுகள் ஒரு DNA வரிசைமுறைப்படுத்தல் குறிப்பிடப்படுகின்றன. பின்னர் முழுமையான வரிசை மீண்டும் கட்டமைக்கப்படுகிறது.
நாட்டின் மரபணுக்களைப் படிப்பது எவ்வாறு உதவுகிறது?
இது பல்வேறு நோய்களுக்கான மரபணுக்கான அடிப்படை அல்லது மரபணுக்கான ஆபத்து காரணிகளை அடையாளம் காண உதவுகிறது.
ஹைதராபாத்தில் உள்ள செல்லுலார் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் மையத்தின் (Centre for Cellular and Molecular Biology) மூத்த விஞ்ஞானி பேராசிரியர் கே.தங்கராஜ் இந்த திட்டத்தை வழிநடத்துகிறார். மயோசின்-பிணைப்பு புரதம் C3 (Myosin-binding protein(MYBPC3)) எனப்படும் மாற்றம் பற்றி அவர் குறிப்பிட்டார். இது இளம் வயதிலேயே மாரடைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இது 4.5% இந்தியர்களில் காணப்படுகிறது. ஆனால் உலகளவில் அரிதானது. மற்றொரு மாற்றமானது, லேமினின் சப்யூனிட் பீட்டா-3 (Laminin subunit beta(LAMB3)), கடுமையான தோல் வலிக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் மதுரைக்கு அருகிலுள்ள கிட்டத்தட்ட 4% மக்களில் இது காணப்படுகிறது. இருப்பினும், உலகளாவிய தரவுத்தளங்களில் இது கவனிக்கப்படவில்லை.
இரண்டாவதாக, மரபணு பிரச்சனைகளால் ஏற்படும் அரிய நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் இந்திய மரபணு தரவுத்தளம் உதவும். பயோடெக்னாலஜி துறையின் (Department of Biotechnology (DBT)) செயலாளர் டாக்டர். ராஜேஷ் கோகலே, இந்த தரவுத்தளம், இந்த மரபணு நோய்களைக் குணப்படுத்தும் நோக்கத்தில் புதிய சிகிச்சை முறைகளின் வளர்ச்சியை கணிசமாக பாதிக்கும் என்று கூறினார்.
உதாரணமாக, சிகிச்சைக்கு நன்கு பதிலளித்த ஒரு சிறிய குழுவில் காணப்படும் மரபணு மாற்றத்தின் அடிப்படையில், கணைய புற்றுநோய் மீண்டும் வருவதைத் தடுக்க ஒரு mRNA தடுப்பூசி வளர்ச்சியில் உள்ளது. இந்த மாற்றம் அவர்களின் நோயெதிர்ப்பு ஆற்றலால், புற்றுநோய் செல்களை அடையாளம் கண்டு தாக்க அனுமதித்தது.
கூடுதலாக, நோயெதிர்ப்பைக் குறிக்கும் மாறுபாடுகளை அங்கீகரிக்க உதவுகிறது. உதாரணமாக, குறிப்பிட்ட மக்கள் தொகையில் குறிப்பிட்ட மருந்துகள் அல்லது மயக்க மருந்துகளை பயனற்றதாக மாற்றக்கூடிய மரபணுக்களை இது அடையாளம் காட்டுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, தென்னிந்தியாவில் உள்ள வைசிய சமூகத்திற்கு பொதுவான மயக்க மருந்துகளைச் சரியாகச் செயலாக்கத் தேவையான மரபணு இல்லை. அவர்களைப் பொறுத்தவரை, அத்தகைய மயக்க மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது ஆபத்தான விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
திட்டம் எவ்வளவு காலம் எடுத்தது?
முழு மனித மரபணுவின் ஆரம்ப வரிசைமுறை ஒரு சர்வதேச குழுவின் ஒத்துழைப்பு மூலம் நிறைவேற்றப்பட்டது. இந்த விரிவான செயல்முறை 13 ஆண்டுகள் எடுத்து $3 பில்லியன் செலவுடன், 2003 இல் முடிவடைந்தது. இந்தியா தனது முதல் முழுமையான மனித மரபணு அறிவிப்பை 2009 இல் அடைந்தது. தீவிரமாக முன்னேறிய தொழில்நுட்பம் இந்த முன்னேற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டிருந்தது. டாக்டர் கோகலேவின் கூற்றுப்படி, ஒரு முழு மனித மரபணுவை வரிசைப்படுத்தவும், தர சோதனைகள் உட்பட ஐந்து நாட்கள் மட்டுமே ஆகும். அவர்களால் மூன்று முதல் நான்கு மாதங்களில் 10,000 மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்த முடிந்தது.
நோயாளியின் மாதிரிகள் மற்றும் அவர்களின் சுகாதார வரலாற்றை சேகரிப்பதில் பெரும்பாலான நேரம் செலவிடப்பட்டது. தொலைதூர பகுதிகள் மற்றும் பல்வேறு பழங்குடி குழுக்கள் உட்பட இந்தியா முழுவதிலுமிருந்து மாதிரிகள் சேகரிக்கப்பட்டன. மொத்தம் 99 தனித்துவமான மக்கள்தொகை குழுக்கள் திட்டத்தால் உள்ளடக்கப்பட்டன. கோவிட்-19 தொற்றுநோய் காரணமாக சேகரிப்பு செயல்முறை தாமதத்தை எதிர்கொண்டது.
”இது ஒரு குறிப்பிடத்தக்க மைல்கல். இப்போது நம்மிடம் நாட்டின் அடிப்படை வரைபடம் உள்ளது" என்று டாக்டர் கோகலே கூறினார்.